L’intolleranza al lattosio, presunta o reale, comporta da parte dei pazienti l’esclusione spontanea dalla dieta del latte e dei suoi derivati per evitare i disturbi gastrointestinali imputati, non sempre a ragione, all’assunzione di tali prodotti. Ciò comporta un aumentato rischio di sviluppare carenze nutrizionali. Purtroppo non è possibile capire se si è affetti da malassorbimento di lattosio sulla base dei sintomi per due ordini di motivi: il primo è rappresentato dall’estrema aspecificità della sintomatologia associata al malassorbimento. Infatti, i sintomi (Fig. 1) che compongono la sindrome da intolleranza al lattosio sono gli stessi di altre patologie, quali, ad esempio, la sindrome dell’intestino irritabile, l’intolleranza ad altri zuccheri, la celiachia (1, 2). Il secondo, invece, è costituito dalla difficoltà ad associare la sintomatologia all’assunzione di determinati cibi. Infatti, in uno studio è stato dimostrato che in un gruppo di pazienti che si ritenevano severamente intolleranti al lattosio, il malassorbimento era assente nel 30% dei casi (3).

Questo rende indispensabile l’utilizzo di un test oggettivo per capire se si è affetti da malassorbimento di lattosio: tale test è rappresentato dall’H2-Breath Test, un esame semplice e non invasivo. Il test prevede la somministrazione di 20 g di lattosio sotto forma di 400 mL di latte parzialmente scremato e la misurazione dei livelli di H2 nei campioni di aria espirata, raccolti ogni 30 minuti per un periodo di tempo fino a 7 ore. Il lattosio malassorbito viene fermentato dalla flora batterica del colon: l’H2 prodotto attraversa la parete del colon e viene veicolato dal circolo ematico ai polmoni dove viene eliminato con il respiro.

È fondamentale, prima di effettuare il test preservare l’integrità della flora batterica colonica, il paziente deve quindi evitare l’assunzione di antibiotici, procinetici o probiotici nelle 3-4 settimane precedenti, in modo tale da non alterarne la composizione e la capacità metabolica ed evitare, così interferenze con il risultato del test.

Il test si considera positivo quando i livelli di H2 nell’espirato aumentano significativamente. La negatività del test esclude qualsiasi responsabilità del malassorbimento di lattosio su eventuali sintomi lamentati (Fig. 2).

Di seguito un esempio di risultato positivo I valori registrati durante l’esame corrispondono alla quantità di idrogeno misurato nell’espirato (H2 ppm – parti per milioni), prodotto dalla fermentazione del lattosio (non digerito) ad opera dei batteri della nostra flora intestinale. Solitamente questi valori raccolti in tabella vengono riportati in un grafico che mostra la curva dell’andamento del test. IL TEST E’ POSITIVO quando la concentrazione di idrogeno nell’aria espirata dal paziente supera di 20 ppm il valore basale (in almeno in uno dei valori di H2 registrati).

Il test genetico

È possibile valutare la presenza della sindrome da intolleranza al lattosio anche attraverso un test del DNA che analizza l’assetto genetico (CC, CT, TT) nel DNA del paziente (4) utilizzando un semplice prelievo di sangue. Tuttavia, le informazioni che fornisce sono analoghe a quelle di un Breath Test, fra l’altro a un costo maggiore. Infatti, il test genetico indica se il paziente farà o non farà una riduzione dell’attività lattasica, ma non dice quando questo avverrà. Quindi, è possibile che la sintomatologia in fase di valutazione venga attribuita alle conseguenze di un malassorbimento di lattosio secondario a un’ipolattasia che deve ancora espletarsi, con conseguente ritardo diagnostico della condizione che causa realmente la sintomatologia. Al contrario, la presenza del genotipo della persistenza dell’attività lattasica sancirebbe l’impossibilità del paziente a sviluppare un’ipolattasia primaria, ma non ci darebbe, invece, alcuna informazione sulla possibile presenza di un’ipolattasia secondaria.  In definitiva, pertanto, il rapporto tra capacità di digerire il lattosio e sintomi è definito con maggior accuratezza dal semplice H2-Breath Test (5).

SNP più importanti che codificano l’attività della lattasi nella regione 2q.21-22 LCT.

Bibliografia

1. Jellema P, Schellevis FG, van der Windt DA, et al. Lactose malabsorption and intolerance: a systematic review on the diagnostic value of gastrointestinal symptoms and self-reported milk intolerance. QJM 2010;103:555-72.
2. Casellas F, Aparici A, Casaus M, et al. Subjective perception of lactose intolerance does not always indicate lactose malabsorption. Clin Gastroenterol Hepat 2010;8:581-6.
3. Suarez FL, Savaiano DA, Levitt MD. A comparison of symptoms after the consumption of milk or lactose-hydrolyzed milk by people with self-reported severe lactose intolerance. N Engl J Med 1995;333:1-4.
4. Rasinperä H, Savilahti E, Enattah NS, et al. A genetic test which can be used to diagnose adult-type hypolactasia in children. Gut 2004;53:1571-6.
5. Di Stefano M, Terulla V, Tana P, et al. Genetic test for lactase non-persistence and hydrogen Breath Test: is genotype better than phenotype to diagnose lactose malabsorption? Dig Liver Dis 2009;41:474-9.